La mastite clinica è una malattia infiammatoria che si verifica nelle vacche da latte in lattazione, e che influenza negativamente la produzione lattiero-casearia e il benessere degli animali. A causa delle sue conseguenze negative, svelare le varianti genetiche alla base di questo carattere è un interesse primario per gli allevatori.
È noto che una regione sul cromosoma 6 dei bovini ha un grande effetto sulla resistenza alla mastite in più razze da latte ma fino ad ora era mancata una descrizione meccanicistica di questa associazione. Integrando diversi tipi di dati (omici), un team di ricercatori dell’ Università di Wageningen ha sezionato questa regione per identificare il componente specifico del gruppo (GC) del gene causale più probabile, che è coinvolto nel legame con la vitamina D, una vitamina importante per la resistenza alle malattie in generale.
I ricercatori hanno scoperto che una grande stringa di DNA (12.000 basi) in una parte importante di questo gene è stata duplicata più volte (4-6 volte) in circa il 60% degli alleli. Ulteriori analisi hanno mostrato che questa duplicazione aumenta l’espressione del gene. Questi alleli con duplicazioni erano associati a un’elevata incidenza di mastite e gli alleli con una sola copia erano associati a una bassa incidenza di mastite. Curiosamente, questa duplicazione, nonostante abbia avuto un impatto negativo sulla mastite, ha mostrato un impatto positivo sulla produzione di latte, fatto che spiega perché la frequenza di questa duplicazione non sia stata ridotta dalla selezione per la salute della mammella.
Nel progetto condotto dall’Università di Wageningen è stato studiato come analizzare il DNA per individuare duplicazioni e delezioni e come studiare il loro effetto sui caratteri degli animali. Questa ricerca faceva parte del progetto di dottorato del Dott. Young Lim Lee, finanziato da Breed4Food. Il progetto continuerà ad indagare la percentuale di varianza genetica dei caratteri spiegata da duplicazioni e delezioni. Se questa percentuale risulterà essere sostanziale, si indagherà come incorporare queste variazioni strutturali nei programmi di selezione genomica.
Per questa ricerca Wageningen ha collaborato con l’Università di Liegi e con CRV. Questo lavoro è open access ed è stato pubblicato su Plos Genetics.
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